A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál.
A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.
Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.
A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.
“Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.
Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.
A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.
A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.
Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint. A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg.
(Forrás: PatikaMagazin)
„A tengerparti nyaralás árnyoldalai: ezekre a fertőzésekre érdemes figyelni” című cikk után külön figyelmet szenteltem az említett anyagban szereplő „Staphylococcus aureus”-nak, mely után több olvasó jelezte, hogy kíváncsi az „MRSA”-ra is, amiről korábban csak érintőlegesen szóltam. Ezért jöjjön most ez a baktérium és nézzük meg, miért is nevezik "szuperkórokozónak" és hogyan védekezhetünk ellene?
Ha már a múltkor szót ejtettem a fogfájásról és fejfájásról, következzen most a hasfájás, amire szintén ajánlott felkészülni, ha nyaralni indulunk – és „úgy egyébként is”. Ez a panasz bármely életkorban előfordulhat. Lehet enyhe, múló kellemetlenség, de akár súlyos betegség jele is. A has több szervet is magába foglal, ezért a fájdalom okának pontos megállapítása olykor nem egyszerű. Cikkemben bemutatom a leggyakoribb kiváltó tényezőket, a fájdalom csillapításának lehetőségeit, és azt is, mikor nem érdemes halogatni az orvosi vizsgálatot.
A fejfájás az egyik leggyakoribb panasz, mely kortól, nemtől függetlenül bárkit érinthet. Változó intenzitású és jellegű lehet: néha tompa nyomásként, máskor éles, lüktető fájdalomként jelentkezik. Bár legtöbbször ártalmatlan, néha komolyabb probléma tünete is lehet. Fontos megérteni, mi állhat a hátterében, és hogyan enyhíthetjük hatékonyan. Főként fontos ez most, ahogy egyre többen indulnak útnak, hogy megérdemelt nyári pihenőjüket élvezzék.
