A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
Mit tehetünk az őszi hajhullás, korpásodás és fejbőrpanaszok ellen?
Az ősz beköszöntével nemcsak a természet változik meg, hanem a testünk is alkalmazkodik a hűvösebb, szelesebb időjáráshoz. Amikor lehűl a levegő és előkerülnek a sapkák, sálak és a vastagabb kabátok, hajunk és fejbőrünk is különleges igénybevételnek van kitéve. Sokan ilyenkor azt veszik észre, hogy a hajuk jobban hullik, a fejbőrük szárazabb vagy épp zsírosabb lesz - és gyakran sajnos megjelenik a korpa is. Ezek a változások nem feltétlenül jelentenek betegséget – az évszakváltás természetes folyamatokat indít el, de érdemes tudatosan felkészülni rájuk.
Az ősz beköszöntével nemcsak ruhatárunkat kell átalakítanunk, hanem bőrápolási rutinunkat is. A hűvös, szeles idő és a beltéri fűtés egyaránt megviseli a bőrt: gyakrabban jelentkezik szárazság, húzódás, repedezett kéz, kipirosodás, sőt, az érzékenyebb bőrűeknél akár ekcémás tünetek is fellángolhatnak. Ahhoz, hogy bőrünk ősszel is egészséges és rugalmas maradjon, fontos a tudatos hidratálás, a megfelelő krémek használata és a kíméletes ápolás.
Tőzegáfonya – az immunrendszer és a húgyutak védője
Ősszel a szervezetünk egyre inkább ki van téve a megfázásnak, a fáradtságnak és a húgyúti problémáknak. Nem véletlen, hogy ilyenkor sokan keresik a természetes immunerősítőket és avédelmező élelmiszereket. A tőzegáfonya (Vaccinium macrocarpon) talán nem olyan ismert gyümölcs, mint az alma vagy a körte, mégis évszázadok óta a népi gyógyászat egyik titkos fegyvere.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.
