A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
MRSA – A szuperbaktérium, mely ellenáll az antibiotikumoknak
„A tengerparti nyaralás árnyoldalai: ezekre a fertőzésekre érdemes figyelni” című cikk után külön figyelmet szenteltem az említett anyagban szereplő „Staphylococcus aureus”-nak, mely után több olvasó jelezte, hogy kíváncsi az „MRSA”-ra is, amiről korábban csak érintőlegesen szóltam. Ezért jöjjön most ez a baktérium és nézzük meg, miért is nevezik "szuperkórokozónak" és hogyan védekezhetünk ellene?
Hasfájás: Mi okozza, hogyan csillapítható és mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha már a múltkor szót ejtettem a fogfájásról és fejfájásról, következzen most a hasfájás, amire szintén ajánlott felkészülni, ha nyaralni indulunk – és „úgy egyébként is”. Ez a panasz bármely életkorban előfordulhat. Lehet enyhe, múló kellemetlenség, de akár súlyos betegség jele is. A has több szervet is magába foglal, ezért a fájdalom okának pontos megállapítása olykor nem egyszerű. Cikkemben bemutatom a leggyakoribb kiváltó tényezőket, a fájdalom csillapításának lehetőségeit, és azt is, mikor nem érdemes halogatni az orvosi vizsgálatot.
Fejfájás: Okai, típusai és hatékony csillapítási módjai
A fejfájás az egyik leggyakoribb panasz, mely kortól, nemtől függetlenül bárkit érinthet. Változó intenzitású és jellegű lehet: néha tompa nyomásként, máskor éles, lüktető fájdalomként jelentkezik. Bár legtöbbször ártalmatlan, néha komolyabb probléma tünete is lehet. Fontos megérteni, mi állhat a hátterében, és hogyan enyhíthetjük hatékonyan. Főként fontos ez most, ahogy egyre többen indulnak útnak, hogy megérdemelt nyári pihenőjüket élvezzék.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.